MONOGENINIS DIABETAS

SANTRAUKA
  • Monogeninis diabetas sudaro 5-10 proc. visų vaikų diabeto atvejų
  • Įtarti monogeninį diabetą galima tuomet, kai cukrinis diabetas (CD) diagnozuojamas vaikams iki 6 mėn. amžiaus, šeimoje yra daug sergančiųjų 2 tipo CD be tipinių simptomų ir požymių, vaikams ir jauniems suaugusiesiems diagnozuojama lengva hiperglikemija nevalgius, vaikams diagnozuotas CD, tačiau nėra antikūnių prieš kasos struktūras, nestebima nutukimo ir rezistencijos insulinui požymių.
  • Monogeninio diabeto diagnozė patvirtinama atlikus genetinius tyrimus.

Monogeninis diabetas (naujagimių ir MODY (maturity onset diabetes of the young) diabeto formos) sudaro nedidelę (5-10%) vaikų diabeto dalį, tačiau dauguma jų klasifikuojami kaip 1 arba 2 tipo diabetas. Monogeninio diabeto diagnozę nustatyti yra labai svarbu tam, kad galima būtų parinkti optimalų gydymą bei ištirti tokių vaikų šeimos narius.  
Monogeninį diabetą reikėtų įtarti tuomet, kai yra bent vienas iš žemiau išvardintų kriterijų:
  • Cukrinis diabetas (CD) diagnozuojamas vaikams iki 6 mėnesių amžiaus;
  • Tarp vaiko giminaičių gausu sergančių CD be tipinių 2 tipo CD būdingų požymių (pvz. nenutukę asmenys, CD diagnozuotas iki 35-40 metų);
  • Vaikams, ypač jaunesnio amžiaus ir nenutukusiems, diagnozuota lengva hiperglikemija nevalgius (5,5 -  8,5 mmol./l.);
  • Vaikams diagnozuotas CD, tačiau kraujyje nėra antikūnių prieš kasos struktūras, nestebima nutukimo, atsparumo insulinui požymių.
Įtariant monogeninį diabetą pacientą reikėtų nukreipti gydytojo genetiko konsultacijai. Dažniausiai nustatomos gliukokinazės geno mutacijos, hepatocitų branduolių faktoriaus 1A (angl. hepatocyte nuclear factor 1A (HNF1A)) ir hepatocitų branduolių branduoli7 faktoriaus 4A (HNF4A) mutacijos.

REKOMENDACIJOS
  • Jei cukrinis diabetas (CD) manifestuoja  netipiniais požymiais, pacientą reikėtų ištirti dėl monogeninio diabeto.
  • Įtarti monogeninį diabetą reikėtų tuomet, kai yra bent vienas iš šių požymių:
  a. CD diagnozuojamas vaikams iki 6 mėnesių amžiaus
b. Tarp vaiko giminaičių gausu sergančių CD be tipinių 2 tipo CD būdingų požymių (pvz. nenutukę asmenys, CD diagnozuotas iki 35-40 metų)
c. Vaikams, ypač jaunesnio amžiaus ir nenutukusiems, diagnozuota lengva hiperglikemija nevalgius (5,5 – 8,5 mmol./l.)
d. Vaikams diagnozuotas CD, tačiau kraujyje nėra antikūnių prieš kasos struktūras, nestebima nutukimo, atsparumo insulinui požymių
  • Monogeninio diabeto diagnozė patvirtinama atlikus genetinius tyrimus.

CD - cukrinis diabetas

Literatūra
 
  1. Diagnosis and management of maturity onset diabetes of the young (MODY) BMJ 2011;343:d6044
  2. Wheeler et al. Frequency and genetic spectrum of maturity-onset diabetes of the young (MODY) in southern New Zealand Journal of Diabetes & Metabolic Disorders 2013, 12:46
  3. Velho G, Froguel P. The genetic determinants of NIDDM: strategies and recent results. Diabetes Metab 1997; 23: 7-17.
  4. Tattersall RB, Fajans SS. A difference between the inheritance of classical juvenile onset and maturity onset type of diabetes of young people. Diabetes 1975; 24: 44-53.
  5. Tattersall RB, Mansell PJ. Maturity onset diabetes of the young (MODY) : One condition or many? Diabet Med 1991; 8: 402-10.
  6. Prieiga per internetą: http://www.diabetesgenes.org/content/guidelines-genetic-testing-mody